La scienza come salvezza: la storia di Nancy Wexler

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“La nostra prima reazione alla notizia di essere a rischio di avere ereditato la malattia di Huntington è stata di orrore. È qualcosa che non ci si aspetta mai. È una totale invasione della tua vita, ti sembra che porti via tutto quello che hai desiderato per il futuro.

Quando sei alle scuole superiori, o all’università, il pensiero di ammalarti seriamente o di morire… beh, non è nella tua mente, non è qualcosa a cui pensi.

Improvvisamente ti senti come se fossi diventato molto vecchio e a quel punto io e mia sorella decidemmo di non avere figli.

Anche se entrambe sapevamo che la malattia tende a manifestarsi tra i trenta e i quarant’anni, improvvisamente ci preoccupavamo per ogni nostro singolo movimento. […]

Quando una persona ha una crisi, se non si lascia andare al dolore, non riconosce realmente cosa le è successo, dura molto più a lungo e si manifesta in altri modi. Per me il momento fondamentale è stato quando ho cominciato a combatterla, lasciandomi coinvolgere completamente. In quel momento non c’era nessuno che si occupasse scientificamente della malattia di Huntington. […]

Così cominciammo a interagire con gli scienziati: la scienza era così entusiasmante, affascinante, intrigante, e le persone che incontravo erano e sono ancora i miei più cari amici. Questo coinvolgimento personale e scientifico con la malattia di Huntington è stato la mia salvezza. Ha cambiato tutto.”

Furono queste le parole della dott.ssa Nancy Wexler, professoressa di Neuropsicologia alla Columbia University, riguardo alla scoperta della possibilità sua e della sorella di ereditare il morbo di Huntington dalla madre che ne era deceduta.

La malattia venne descritta verso la fine del diciannovesimo secolo da George Huntington, medico statunitense, e tramite l’analisi degli alberi genetici si è visto che viene ereditato come un carattere autosomico (non è collegato ai cromosomi sessuali) dominante (se è ereditato la malattia si svilupperà), dunque essendo gli autosomi, cioè le prime 22 coppie di cromosomi, per l’appunto a coppie se un genitore ne è affetto si avrà il 50% di possibilità di ereditare la malattia.

Si tratta di una rara e grave patologia neurodegenerativa che fa la sua comparsa in età adulta, circa dopo i trent’anni, con terribili sintomi: una degenerazione progressiva e graduale del controllo motorio e delle facoltà mentali. I primi segni sono dei caratteristici movimenti involontari descritti in gergo con il termine corea che viene dal greco e significa “danza”.

Con l’età i sintomi peggiorano causando una forte depressione, dopodiché il paziente è costretto al letto e infine muore, spesso di polmonite che è una delle più gravi complicanze.

Grazie al lavoro di Nancy Wexler, James Gusella e i loro collaboratori che analizzarono gli alberi genealogici di molte famiglie statunitensi e venezuelane oggi sappiamo che il gene dell’Huntington si trova su una piccola regione del cromosoma 4 chiamata G8 che definisce un locus chiamato D4S10 e questo è stato successivamente mappato e sequenziato, ovvero ne è stata definita la sequenza delle basi.

Anche se il morbo di Huntington ad oggi rimane incurabile, questo risultato è stato senza dubbio un enorme passo avanti e un auspicabile punto di inizio per cercare una cura più efficace.

Ad oggi sono stati approvati dei farmaci che sono in grado di curare la corea, ovvero il sintomo dei movimenti involontari, e sono la tetrabenazina e farmaci della famiglia dei neurolettici (sedativi maggiori) e delle benzodiazepine (tranquillanti minori).

 

 

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Antonella Augello

Descrizione: Nata a Sciacca il 28 settembre 1995. Attualmente studia presso la facoltà di Scienze Biologiche all'Università degli Studi di Palermo.